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神経遺伝学、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症
【最近のハイライト】
筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子としてOPTN、LRP12、脊髄小脳失調症の原因としてCACNA1Gを同定しました。
【分子疫学研究分野】
| 氏 名 | 職名 | |
| 久米 広大 | KUME Kodai | 准教授 |
【研究室主要論文】
・CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. Am J Hum Genet. 2023 Jul 6;110(7):1086-1097. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.014.
・A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia. Mol Brain. 2015 Dec 29;8:89. doi: 10.1186/s13041-015-0180-4.
・Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 2010 May 13;465(7295):223-6. doi: 10.1038/nature08971.
【教育内容】
遺伝学、疾患原因遺伝子解析
【研究内容】
遺伝性神経疾患の原因遺伝子の解析を行っています。
