【研究室主要論文】
・TALEN-mediated single-base-pair editing identification of an intergenic mutation upstream of BUB1B as causative of PCS ( MVA) syndrome, PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 111巻, 4号, pp. 1461-1466, 20140128
・Xist expression from an Xist YAC transgene carried on the Mouse Y chromosome, Human molecular genetics, 5巻, 4号, pp. 451-459, 19960401
・Genetic Mapping using Microcell-mediated chromosome transfer suggests a Locus for Nijmegen Breakage syndrome at Chromosome 8q21-24, American Journal of Human Genetics, 60巻, 6号, pp. 1487, 19970401

【教育内容】
医学部と歯学部の学生に人類遺伝学講義を担当し、医歯薬保健学研究科の大学院生に放射線統合医科学の講義を、博士課程教育リーディングプログラムの学生にスタートアップ共通科目などの講義を担当しています。

【研究内容】
稀少性遺伝病の病因を明らかにして診断に役立てるとともに、原因遺伝子を解析して生体機能の解明を目指しています。具体的には以下の研究を行っています。
１．染色体恒常性の破綻による発がん機構に関する研究
２．中心体異常による小頭症の発症機構に関する研究
３．一次繊毛形成異常による繊毛病の発症機構に関する研究
４．ゲノム編集法を用いた放射線感受性の個人差を規定する遺伝子の同定