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[研究成果]原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子を同定-PTEN遺伝子変異による免疫不全症の発見-

この度、防衛医科大学校小児科学講座の辻田由喜(研究科学生)、關中(三井)佳奈子(同)、野々山恵章教授、今井耕輔(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科茨城県小児周産期地域医療学講座寄附講座准教授)、森尾友宏(同・発生発達病態学(小児科学)講座教授)、岡田賢(広島大学大学院医歯薬保健学研究院統合健康科学部門小児科学講師)、小林正夫(同・教授)及び小原收(かずさDNA研究所副所長)らの研究チームは、岐阜大学小児科学講座、京都大学腫瘍生物学講座、名古屋大学小児科学講座及び東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターなどとの共同研究により、PTEN遺伝子変異によって免疫不全症を発症することを世界で初めて発見しました。

これまで、PTEN遺伝子変異によりその機能が損なわれると、巨頭症や多発性の過誤腫を引き起こし、甲状腺、子宮、乳腺等に良性・悪性の腫瘍ができるリスクが高くなることが知られていましたが、免疫不全症を起こすことは知られていませんでした。

原発性免疫不全症は、細菌やウイルスの排除に重要な免疫系に、生まれつき何らかの問題のある病気の総称です。まれな疾患ですが、適切な治療がなされないと、生命に関わる重症感染症に罹患し、生活に支障をきたす障害を残す危険もあります。

原発性免疫不全症の原因遺伝子はこれまでに300種類以上が知られていますが、いまだに原因遺伝子の同定されていないものも多く、診断のついていない患者様も数多くいます。

本研究は、これまで診断のつかなかった免疫不全症の患者様にとって、新たな診断の手がかりとなる可能性のある成果です。この発見により、患者様の最適な治療法の選択や新規治療法の開発につながることが期待されます。

本研究成果は2016年7月14日に米国の医学専門雑誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」に掲載されました。

【参考図】

【論文に関する情報】
<タイトル>
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency
「活性化PI3K-δ症候群(APDS)様の免疫不全症の原因遺伝子としてPTEN遺伝子を同定」

<掲載雑誌>
医学専門雑誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」

<DOI番号>
DOI:http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2016.03.055

【お問い合わせ先】
広島大学大学院医歯薬保健学研究院 統合健康科学部門
医学分野 小児科学 講師 岡田 賢
電話 082-257-5212 FAX 082-257-5214
E-mail sokada(AT)hiroshima-u.ac.jp
※(AT)は半角@に置き換えてください。


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