【本研究成果のポイント】

●日本人家系において脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration; SCD）の原因遺伝子として、CACNA1G遺伝子を同定しました。

●CACNA1G遺伝子変異を有する患者さんから得られた皮膚線維芽細胞を用いてiPS細胞を樹立し、小脳プルキンエ細胞への分化に世界で初めて成功しました。

●本疾患に対する新しいアプローチに基づく治療法や創薬に結びつくことが期待されます。



【概要】

広島大学原爆放射線医科学研究所 森野豊之准教授、松田由喜子研究員、川上秀史教授らの研究グループは、本学大学院医歯薬保健学研究院 橋本浩一教授、理化学研究所らとともに、日本人家系において脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration; SCD）の原因遺伝子を同定し、カルシウムチャネルをエンコードするCACNA1G遺伝子の変異により常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症が発症することを突き止めました。

また、CACNA1G遺伝子変異を有する患者さんから得られた皮膚線維芽細胞を用いてiPS細胞を樹立し、小脳プルキンエ細胞への分化にも世界で初めて成功しました。

今回の結果は、本疾患に対する新しいアプローチに基づく治療法や創薬に結びつくことが期待されます。

本研究成果は、平成27年12月29日（英国時間）、英国国際学術誌“Molecular Brain”（オンライン版）に掲載されました。

＜発表論文＞

著　者

Hiroyuki Morino*, Yukiko Matsuda, Keiko Muguruma, Ryosuke Miyamoto, Ryosuke Ohsawa, Toshiyuki Ohtake, Reiko Otobe, Masahiko Watanabe, Hirofumi Maruyama, Kouichi Hashimoto, Hideshi Kawakami*

* Corresponding author（責任著者）

論文題目

A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia.

掲載雑誌

Molecular Brain　2015 8:89

DOI

10.1186/s13041-015-0180-4

【お問い合わせ先】

原爆放射線医科学研究所放射線影響評価研究部門分子疫学研究分野　准教授　森野豊之

Tel：082-257-5849

E-mail：morino＊hiroshima-u.ac.jp（＊は半角＠に置き換えてください）



原爆放射線医科学研究所放射線影響評価研究部門分子疫学研究分野　教授　川上　秀史

Tel：082-257-5846

E-mail：hkawakam＊hiroshima-u.ac.jp（＊は半角＠に置き換えてください）