• 心房細動患者574人と健常人1554人とで遺伝子多型の検討を実施
• PITX2遺伝子多型変異型（Cアレル）^※1を持つ人は、心臓の歩調取りの役割をする洞結節の機能が悪く、左心房が拡大しており、心房細動発症に深く関連していることを世界で初めて発見しました。
• 心房細動発症メカニズムの解明により、その発症予測や治療方法の開発に向けた応用につながることが期待できます。

【用語説明】

（※1）PITX2：Paired-like homeodomain transcription factor 2
遺伝子多型：個人毎の塩基配列の違い
変異型：通常の塩基配列と異なる配列

広島大学大学院医歯薬保健学研究科の友森俊介大学院生（博士課程・循環器内科医師）、中野由紀子准教授、木原康樹教授、同消化器代謝内科の越智秀典客員教授、茶山一彰教授、同細胞分子生物学の田原栄俊教授らの研究グループは、心臓の発生に関与するPITX2遺伝子近傍の遺伝子多型の変異型（Cアレル）が心房細動の発症に関与していることを確認しました。Cアレルを保有する症例では、脈拍の数を決める歩調取りの役割をする洞結節の機能低下が認められ、且つ、心房細動の発生箇所である左心房が拡大していることを世界で初めて発見しました。

今回の結果は、心房細動の発症のメカニズムの解明につながると共に、心房細動の発症予防や治療方法の開発に寄与します。

本研究成果は、英国科学誌「Scientific Reports」（オンライン版）に掲載されました。

• 掲載雑誌: Scientific Reports
• 論文題目: Chromosome 4q25 Variant rs6817105 Bring Sinus Node Dysfunction and Left Atrial Enlargement
• 著者: Shunsuke Tomomori, Yukiko Nakano*, Hidenori Ochi, Akinori Sairaku, Yuko Onohara , Takehito Tokuyama, Chikaaki Motoda, Hiroya Matsumura,  Michitaka Amioka, Naoya Hironobe, MD, Yousaku Ohkubo, Shou Okamura, Hiroshi Kawazoe, Yukie Nishiyama, Hidetoshi Tahara, Kazuaki Chayama, and Yasuki Kihara
  * Corresponding author（責任著者）
• DOI番号: 10.1038/s41598-018-32453-8