【研究キーワード】
新型コロナウイルス感染症、先天性免疫異常症、重症先天性好中球減少症、慢性皮膚粘膜カンジダ症、メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症、小児がん、難治性神経疾患、発達障害
【最近のハイライト】
・世界初!ヒトにおいてRORC遺伝子異常が原発性免疫不全症の原因になることを同定
・原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子を同定―PTEN遺伝子変異による免疫不全症の発見―
・STAT1遺伝子変異の病的意義を高精度に予測するツールとして、網羅的アラニンスキャンニングを用いた参照データベースを確立
・まれな原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点を解明
・MSMD患者における多発性骨髄炎の発症メカニズムを解明―破骨細胞の過剰な活性化を介して多発性骨髄炎が発生する可能性を発見―
・COVID-19患者のⅠ型インターフェロン中和抗体保有率を国内で初調査~同中和抗体が重症化の要因になっている可能性を確認~
・特定遺伝子の異常による新規の免疫異常症を発見 ~RelA異常症の治療法の選択、I型インターフェロン制御機構の解明へ~
・免疫の異常を引き起こす新しい遺伝子変異を発見 〜患者DNAや細胞を用いた迅速な診断法の開発を目指して〜
・若年層で発症する侵襲性歯周炎の原因遺伝子を世界ではじめて明らかに
・希少疾患「RelA異常症」のタイプを見分ける新しい法則の発見 〜重症度の見極めや治療選択の手がかりとなる可能性〜

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