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【研究キーワード】
新型コロナウイルス感染症（COVID-19）、原発性免疫不全症、重症先天性好中球減少症（SCN）、慢性皮膚粘膜カンジダ感染（CMC）、メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症（MSMD）、STAT1、RORγT、全エクソーム解析、小児がん、新生児期血液疾患、難治性神経疾患、発達障害児
【最近のハイライト】
・患者の病態解明に有用なSTAT1-GOF 変異導入マウスを新規に樹立 ～先天性免疫異常の新たな治療法開発に道を開く～
・イントロン領域の複合ヘテロ接合性変異による「常染色体劣性STAT1完全欠損症」を、世界で初めて発見～診断率が向上し、早期診断治療に貢献できる可能性を示唆～
・乳児期に抗NMDAR脳炎を発症したIRAK4欠損症を発見～早期発症の抗NMDAR脳炎と、遺伝的な免疫異常との関連性を示唆～
・稀な免疫不全症、活性化PI3K-delta症候群（APDS）の迅速診断法を開発 ～APDS患者の効果的な治療法の提供に貢献～
・ＳＴＡＴ１遺伝子変異の病的意義を高精度に予測するツールとして、 網羅的アラニンスキャンニングを用いた参照データベースを確立
・まれな原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点を解明
・世界初！ヒトにおいてRORC遺伝子異常が原発性免疫不全症の原因になることを同定
・慢性皮膚粘膜カンジダ感染とマイコバクテリア感染が同時に起こる原因遺伝子を同定
・COVID-19による死亡者の約20%、70歳以上の未感染者の約4%がI型インターフェロンに対する中和抗体を保有する～COVID-19重症化の病態解明に貢献～
・MSMD患者における多発性骨髄炎の発症メカニズムを解明～破骨細胞の過剰な活性化を介して多発性骨髄炎が発生する可能性を発見～
・COVID-19患者のⅠ型インターフェロン中和抗体保有率を国内で初調査～同中和抗体が重症化の要因になっている可能性を確認～
・先天性免疫異常症の新たな遺伝子診断法により診断効率を向上～プロテオミクスとターゲットRNAシーケンスの統合解析の重要性～
・小児COVID-19肺炎におけるⅠ型インターフェロン中和抗体の保有率を調査～同中和抗体は小児でも重症化の要因である～
・本邦初のIL-17RC異常症による慢性皮膚粘膜カンジダ症例を同定 〜同症の疾患概念の確立と診断システムの開発〜
・特定遺伝子の異常による新規の免疫異常症を発見 ～RelA異常症の治療法の選択、I型インターフェロン制御機構の解明へ～
・「COVID-19に関連した小児突然死の背景にある希少疾患の診断に成功」 ― 世界初の分子剖検によるLZTR1変異を有するNoonan症候群の診断例 ―
