母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)の流れについて

はじめに

 出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実に検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険を伴う検査(子宮に針を刺す検査)です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)です。

NIPTの概要

  • NIPTはおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。
  • 検査対象となる染色体疾患は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーです。
  • 妊娠9~10週以降に妊婦さんから10~20mlの血液を採取して、血液中に浮遊しているcfDNA(染色体が細かく分解されたもの)を分析して結果を出します。
  • 結果は「陽性」、「陰性」、または「判定保留」と報告されます。「陽性」とはその疾患の可能性が高いという意味です。
  • 妊婦さんの血液中に浮遊しているcfDNAのうち約10%が赤ちゃん由来ですが、正確には胎盤に由来します。そのためNIPTは精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の可能性の高さを判定しているにすぎません。
  • 検査結果が「陽性」の場合には、羊水細胞や絨毛細胞を用いた確定検査が必要です。また、「判定保留」の場合には、その後に取りうる対応について再度相談する必要があります。

参考

予約方法

出生前検査のための受診について

予約の詳細については、産婦人科外来受診後に説明します。

費用について

  • 検査を受ける場合には、検査関連費用として約7万円が必要です。
  • 検査を受けない場合でも、遺伝カウンセリング料は別途かかります。
  • 上記費用は、受診当日現金またはカードでの支払いが必要になります。

当日ご準備いただくもの

※保険証
※費用(カードでの支払いも可能です。)

  1. 遺伝カウンセリング費用:初診時1時間 14,200円、再診時6,400円(以降30分毎に5,500円)
  2. 出生前診断のための諸検査:各々別途検査料が必要です。組み合わせての検査も可能です。(NIPTの検査料:約7万円)

注意事項

  1. 遺伝カウンセリングは必ずご夫婦で受診ください
  2. 遺伝カウンセリング後に、検査を行うかどうか、十分な時間をかけてご検討いただきます。基本的には翌日以降に改めて採血となります。(ご夫婦の同意が確認できた場合のみ、当日でも採血が受けられる場合があります。)
  3. 採血から2週後に結果説明のご予約となります。検査前と同様、原則ご夫婦での受診が必要です。
  4. 検査の情報や、当院受診予約についての情報は、かかりつけの産婦人科担当医にお尋ねください。また、当院ホームページQ&Aなどもご参照ください。なお詳しいご説明、ご質問、個別相談等は、当日の遺伝カウンセリングとなります。充分な時間をかけて対応させていただきます。


up