母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の流れについて

検査の概要

  • この検査は、無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal testing : NIPT)の一つです。
  • 妊娠中のお母さんの血液を10cc採取し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体異常症かどうかを検査します。
  • この検査は確定的検査ではありません。(陽性になった人のうち実際に児が罹患している人は約80%・・・確定診断のためには絨毛・羊水検査が必要です。一方、陰性になった人のうち実際に児が罹患していない人は99.9%・・年齢のリスクの心配が軽減できます。)
  • 現在、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体の数的異常を対象としています。

検査が受けられる条件

本検査は、妊娠10週から17週の妊娠(ふたごも検査可能です)で、下記のいずれかの条件を満たす妊婦さんが対象です。

  • 出産予定日の年齢が35歳以上である。 (ただし、凍結胚移植による妊娠の場合、採卵時の妊婦年齢が34歳2ヶ月以上である。)
  • 以前の妊娠・分娩で胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーであったことが確認されている。
  • その他、胎児が染色体異常のうち13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかに罹患している可能性を指摘されている。

ご注意いただきたいのは、本検査は希望すれば誰でも受けられる検査ではないことです。上記の条件を満たす方のみが臨床研究に参加する形で、受検できることになっています。

従来からの羊水検査など出生前診断は、上記と同様の受検者側も受検条件はあり、何より簡単な検査ではないために、実施できる医療者が限られ、慎重に相談さ れ実施されていました。本検査では簡単に受けられるがゆえにどの医療施設でも安易に検査とその結果のみが提供される恐れがあり、また受検者側も慎重に検討 せず安易に受検する可能性が高くなります。安易な検査の増加により、大きな医療倫理的問題を招くことが危惧されたため、厳しい条件を備えた実施施設、実施 者により、臨床研究として行われています。

しかし現在の産科医療の背景を考えると、適切な出生前診断の需要は高く、かつ胎児医療においてのメリットも高いです。

条件が揃わず本検査を受けることが出来ない場合はどうしたらいいの?という方の場合には、これまで沢山のご夫婦が当院での他の各種出生前診断と遺伝カウンセリングで安心されていますので、ご相談ください。

本検査を含め当院で出生前診断を受けられる方は、どの検査を行なう場合でも同じように、検査前後にご夫婦で遺伝カウンセリングを受けていただいております。遺伝カウンセリングや出生前診断は自費診療で料金がかかります。

参考

予約方法

出生前検査のための受診について

予約の詳細については、産婦人科外来受診後に説明します。

費用について

  • 検査を受ける場合には、検査関連費用として約20万円が必要です。
  • 検査を受けない場合でも、遺伝カウンセリング料は別途かかります。
  • 上記費用は、受診当日現金またはカードでの支払いが必要になります。

当日ご準備いただくもの

※保険証
※費用(カードでの支払いも可能です。)

  1. 遺伝カウンセリング費用:初診時1時間 14,200円、再診時6,400円(以降30分毎に5,500円)
  2. 出生前診断のための諸検査:各々別途検査料が必要です。組み合わせての検査も可能です。(NIPTの検査料:約20万円)

注意事項

  1. 遺伝カウンセリングは必ずご夫婦で受診ください
  2. 遺伝カウンセリング後に、検査を行うかどうか、十分な時間をかけてご検討いただきます。基本的には翌日以降に改めて採血となります。(ご夫婦の同意が確認できた場合のみ、当日でも採血が受けられる場合があります。)
  3. 採血から2週後に結果説明のご予約となります。検査前と同様、原則ご夫婦での受診が必要です。
  4. 予約状況にもよりますが、原則的に予約の変更は受けつけられません。キャンセルの扱いとなりますのでご注意ください。(キャンセルが出た場合でも前倒しでのご予約はお取りできません。)
  5. 予約をキャンセルされる場合のご連絡は遺伝子診療科 直通電話(082-257-5965 祝日を除く月・火曜日の9:00~17:00まで)またはメール(idenshi@hiroshima-u.ac.jp)にて承ります。キャンセルのご連絡は必ず前日までにお願いします。
  6. 検査の情報や、当院受診予約についての情報は、かかりつけの産婦人科担当医にお尋ねください。また、当院ホームページQ&Aなどもご参照ください。なお詳しいご説明、ご質問、個別相談等は、当日の遺伝カウンセリングとなります。充分な時間をかけて対応させていただきます。


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