• 家族が遺伝病だが、自分も同じ病気にかかるのだろうか？
• 先天異常の子どもを出産したが、次の妊娠が不安だ
• 遺伝子検査を勧められたが、どうしていいか解らない
• 遺伝に関することはプライベートな話なので、他の患者さんがいる一般診察室では相談しにくい

このような悩みをかかえていらっしゃる患者さんや、そのご家族のために、当診療部では臨床遺伝学の専門医師らが遺伝カウンセリングを行っています。

遺伝性腫瘍は多彩な臓器に発がんすることを特徴としています。当科では、担当診療科と診療連携をするとともに、遺伝の相談（血縁者診断、遺伝カウンセリング）に応じています。

遺伝カウンセリングの実績がある遺伝性疾患の一例

13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー、2番染色体微細欠失症候群、Birt-Hogg-Dube症候群、Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome、CADASIL、CASR、DEDHIL、HHH症候群、IQSEC2、LINKED症候群、MELAS、Ogden Syndrome、OUTD5、PCS／MVA症候群保因者、QT延長症候群、ReNU症候群、SBMA、SCN2A、Skraban-Deardorff Syndrome、SOX2関連眼疾患、TAZ、Turner症候群、Ulner-Mammary Syndrome、Usher症候群、アルポート症候群、遺伝性びまん性胃がん、遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ、遺伝性脊髄小脳変性症、遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群、ウィルソン病、エーラス・ダンロス症候群、遠位型ミオパチー、オスラー病、家族性血小板異常症、家族性地中海熱、カテコラミン誘発性多型性心室頻拍、カルマン症候群、眼皮膚白皮症、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症、均衡型相互転座、筋萎縮性側索硬化症、筋強直性ジストロフィー、クリオピリン関連周期熱症候群、クリッペル・フェール症候群、結節性硬化症、骨形成不全症、骨髄性プロトポルフィリン症、コフィン・シリス症候群、コルネリア・デランゲ症候群 type3、混合性性腺異形成症、鰓眼顔症候群、肢体型筋ジストロフィー、シャルコー・マリー・トゥース病、常染色体優性遺伝若年性脳血管病、神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、スミス・レムリ・オピッツ症候群、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳変性症、先天性プロテインC欠乏症、先天性ミオパチー、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、胎児心奇形、大理石骨病、低汗性外胚葉形成不全症、低ホスファターゼ症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ヌーナン症候群、肺帯型ジストロフィー、発達性てんかん性脳症（DEE）、パラガングリオーマ、微細欠失・微細重複症候群、フェラン・マクダーミド症候群、肥厚性皮膚骨膜症、不均衡型転座、副腎白質ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、プラダー・ウィリ症候群、ブルガダ症候群、ベッカー型筋ジストロフィー、マルファン症候群、ミトコンドリア病、メチルマロン酸血症、メンケス病、ヤングシンプソン症候群、レルミットダクロス病、ロイス・ディーツ症候群、ロバートソン転座

分野 対象疾患 循環器科 遺伝性不整脈（ブルガダ症候群、QT延長症候群）、血管型エーラス・ダンロス症候群、家族性高コレステロール血症、結合組織疾患（マルファン症候群・ロイスディーツ症候群）など 消化器科 ヒルシュスプルング病など 脳神経内科 ハンチントン病、脊髄性筋萎縮症、脊髄小脳変性症、結節性硬化症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、副腎白質ジストロフィー、シャルコー・マリー・トゥース病、ミトコンドリア脳筋症、重症筋無力症など 血液内科 血友病、ファンコーニ貧血、遺伝性球状赤血球症など 産婦人科 高年妊娠、胎児超音波異常・胎児異常、染色体疾患（ダウン症候群、均衡型相互転座、不均衡型相互転座、その他の染色体構造異常）、原発性無月経、不育症・習慣流産など 小児科 先天性疾患、先天代謝異常症（フェニルケトン尿症）、染色体、低ホスファターゼ症、自己炎症性疾患（家族性地中海熱）など 整形外科 先天性骨軟骨疾患（軟骨無形成症、軟骨低形成症）、エーラス・ダンロス症候群など 耳鼻咽喉科 遺伝性難聴、ミトコンドリア病による難聴、口蓋裂、唇裂など 眼科 角膜ジストロフィー、レーベル遺伝性視神経萎縮症、アッシャー症候群、網膜芽細胞腫、色覚特性、先天性眼疾患、網膜色素変性症など 皮膚科 神経線維腫症、表皮水疱症、色素失調症、Sturge-Weber症候群など 泌尿器科 常染色体優性多発性嚢胞腎、遺伝性腎炎など 麻酔科 悪性高熱症など その他 血族結婚、放射線の遺伝的影響など 

※その他の遺伝性疾患もご相談に応じて対応いたします。