高齢妊娠

• 妊娠中の薬剤服用・放射線被曝
• 身内に先天異常の既往
• 染色体異常児分娩の既往
• 妊娠中のウイルス感染
• 母体血清マーカーテストの異常

胎児超音波異常・胎児異常

• 胎児水腫
• 胎児水頭症
• 胎児多発奇形
• 胎児多嚢胞性異形成腎
• 先天性骨形成異常（低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、点状軟骨異形成症、軟骨無形成症、致死性骨異形成症、短肋多指症候群など）
• Meckel Gruber症候群

遺伝病の心配

• 染色体異常の保因者
• ドシャンヌ型筋ジストロフィー
• 筋緊張性ジストロフィー
• 網膜芽細胞腫
• 先天性副腎皮質過形成
• ターナー症候群
• Marfan症候群
• Werdnig-Hoffman病
• Alport症候群
• 各種の先天代謝異常症

流産物の染色体異常

原発性無月経

不育症・習慣流産